CONSANGUINIDAD

I- Definición
Un sujeto se encuentra en una situación de consanguinidad si, para un locus determinado, él/ella tiene dos alelos idénticos entendiendo por esto copias de uno de los alelos del mismo ancestro.
El coeficiente de consanguinidad (Cc o F) es la probabilidad de que los dos alelos de un gen en un individuo sean idénticos por descendencia--> esto asume que hay un ancestro común (A) para ambos progenitores F y M de ese individuo I.
II- Coeficiente de consanguinidad de un individuo
II-1. Formulación
Primero, busque el ancestro común (o ancestros comunes) en el árbol genealógico.
Posteriormente, calcule las distintas probabilidades; por ejemplo:







Figura 1

A tiene los alelos a1 y a2. Este ancestro transmite a los bisabuelos (GGP grand-grandparents):
alelos idénticos (a1 y a1 o bien: a2 y a2) --> con una probabilidad de: 1/2., o
alelos distintos (a1 y a2 o bien: a2 y a1),
pero... si A es consaguíneo (con un coeficiente de consanguinidad FA), a1 y a2 tienen una probabilidad FA de ser idénticos, y A transmite a1 y a2 con una probabilidad 1/2, en realidad FA x 1/2 En resumen, A trasmite identidad en sus alelos con una probabilidad de: 1/2 + 1/2 FA, o: 1/2 (1 + FA) Nota: FA puede ser 0 si A no es consanguíneo.
Cada generación i tiene una probabilidad 1/2 de transmitir este alelo a la generación i+1; por lo que tras n generaciones hay una probabilidad (1/2)n; o (1/2)p de transmitirse de GGP1 a I y (1/2)m de transmitirse de GGP2 a I, si f y m son el número de vías que unen el padre y la madre respectivamente con el ancestro común (en este caso p = m = 3)
Por lo tanto: FI = (1/2)p+m+1(1+FA)
Y, si hay varios ancestros comunes (y no consanguíneos uno con otro), se sumarían (Σ) las distintas consaguinidades dándonos la:
II-2. Fórmula general FI = Σ(1/2)p+m+1(1+FAi)
Nota: FA es despreciable en el hombre a nivel individual, pero puede no serlo en Drosophila, particularmente en una población completa.
Los estudios de genealogía son imprescindibles a la hora de determinar la consanguinidad; ver: Genealogía y Coeficiente de Consanguinidad
III- Consanguinidad de una población
El coeficiente medio de consanguinidad es igual a la media de los distintos coeficientes individuales ponderados por las distintas frecuencias de los cruzamientos existentes entre los individuos emparentados. Por ello, para su cálculo será necesario un inventario o registro de los distintos tipos de cruzamientos entre individuos emparentados y clasificar a éstos por su valor de Fx.
α = Σ Fifi donde fi es la frecuencia de los individuos con coeficiente de consanguinidad Fi.

FUENTE: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ConsangSpID30039SS.html

HETEROSIS Y HOMOCIGOSIS

Heterosis. Se llama heterosis al fenómeno en virtud del cual los individuos resultantes del cruzamiento entre padres pertenecientes a variedades de la misma especie son más vigorosos que sus progenitores respecto a ciertas características, si bien pueden ser inferiores respecto a otras. Así, p. ej., como ya se ha dicho, el mulo es superior a sus progenitores en alguna de sus características físicas, pero es estéril. A este aumento de vigor se le llama «vigor híbrido». Si la superioridad del híbrido se manifiesta en caracteres de valor económico, como número y peso de las semillas, producción de carne, resistencia a enfermedades, etc., la heterosis puede aprovecharse en la mejora de plantas cultivables y animales domésticos, lo que constituye una importante aplicación de la Genética a la ciencia agrícola.
La utilización comercial de la heterosis se tuvo cuando se produjeron los primeros híbridos simples de maíz ( cruza entre dos líneas puras ) y los híbridos dobles ( cruza entre dos híbridos simples ) en donde intervienen en su formación 4 líneas puras, dos por cada híbrido simple.
El precio de los híbridos comerciales bajó con respecto a los primeros híbridos simples, debido a que para la formación de estos se utilizaban directamente las líneas puras, de baja producción, en cambio en la formación de los híbridos dobles intervienen como padres plantas que son ya híbridos simples y por lo tanto que manifiestan el fenómeno de la heterosis, por lo que el progenitor femenino producirá mucha mayor cantidad de semilla.
En animales, también se utiliza la heterosis con fines comerciales, mejorando carácterísticas de interés económico, ya sea a nivel morfológico como a nivel fisiológico ( mayor velocidad de crecimiento, mejor eficiencia en la transformación de los alimentos, etc. )
La utilización de la heterosis en animales, tiene su mayor utilización en la producción avícola, sea de pollos como de huevos, y en la producción porcina y también bovina.
En estos casos además de las cruzas entre líneas consanguíneas se utilizan también cruzas entre cepas de la misma raza y cruzamientos entre individuos de razas diversas.
Pero tambien al practicar sucesivamente la autofecundacion ocurre lo siguiente:
En poblaciones de polinización abierta, casi el 100% de los pares de alelos están en condición heterocigota.•Al practicar autofecundación, se reduce la heterocigosidad en 50% después de cada generación.•
En consecuencia, la endogamia provoca la aparición de alelos desfavorables en condición homocigótica recesiva.
La acumulación de alelos desfavorables en condición homocigótica, provoca la pérdida del vigor.

FUENTES: http://members.fortunecity.es/librogen/endogamia_y_heterosis.htm

http://www.scribd.com/doc/16200964/ENDOGAMIA-Y-HETEROSIS

LEY DE HARDY- WEINBERG

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las freecuencias génicas y genotípcas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una generación. Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su frecuencia en la población a través de las generaciones. Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar varias condiciones:
La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).
No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).
No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.
No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.
Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados entre sí. Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.

FUENTE: http://www.canalsocial.net/GER/ficha_GER.asp?id=4064&cat=biologia

GENÉTICA DE POBLACIONES

La genética de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composición genética de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutación, selección natural, flujo génico y deriva génica. La genética ecológica trata los mismos mecanismos, con énfasis en las poblaciones naturales (frente a las poblaciones de laboratorio). A menudo, se utilizan ambos términos indistintamente, sin diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.

La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigación, como la naturaleza de la variación en poblaciones naturales, la biología de elementos transponibles, el diagnóstico y la predicción de enfermedades, la interpretación del registro fósil, las relaciones filogenéticas de grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas y la organización de genomas eucariotas. Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de factores históricos y probabilístico:
A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel significativo en la genética de poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la predicción sea imposible, sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También implica que los experimentos en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a más de un biólogo).
Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la futura evolución de una población puede depender no sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de "cómos" y "dóndes" en el pasado.
La intuición falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las condicionantes históricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el razonamiento básico y la herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo matemático, más que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en la genética de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión profunda de la estructura y el análisis de los modelos básicos.






FUENTE: http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popintro.html

LIGAMIENTO

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

A finales del siglo XIX Científicos como Boveri, Strassburger o Weissman, estudiando las divisiones celulares, ya apuntaban la posibilidad de que los factores hereditarios podrían estar relacionados con los cromosomas. Tras el redescubrimiento de las Leyes de Mendel en 1900, Sutton reinterpretó el significado de la meiosis y la fecundación y relacionó las observaciones citológicas (comportamiento cromosómico) con los factores hereditarios propuestos por Mendel. Este es el inicio de la Teoría Cromosómica de la Herencia, la cual propone que son los cromosomas los portadores de la información genética. Los puntos principales de esta teoría son los siguientes:
- Los genes están situados en los cromosomas. Morgan fue el primer científico en demostrar la relación existente entre un gen y un cromosoma.. En 1910 descubrió un mutante de Drosophila que tenía el ojo de color blanco (mutante white, w), en vez del ojo rojo normal.

Este carácter tenía además una herencia muy particular ya que estaba ligada al sexo y se podía correlacionar con la segregación de los cromosomas sexuales.

Enunciado de la tercera ley de mendel: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Este enunciando se observa cuando dos loci están situados sobre cromosomas distintos (son independientes), un diheterocigoto (AaBb) produce cuatro clases de gametos en igual proporción.
(½ A + ½ a) x (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.

Basándose en la teoría cromosómica de la herencia enunciada por Sutton y cuyos aspectos escenciales son:
Los genes están ubicados en los cromosomas
La ordenación de los mismos es lineal
Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde un fenómeno citológico de intercambio de segmentos cromosómicos,
Morgan propuso que :
Existen parejas génicas situadas sobre el mismo par de cromosomas homólogos, llamando a este fenómeno ligamiento.
Cuando dos o más genes están localizados en el mismo cromosoma se dice que “están ligados”, y pueden estarlo en autosomas o cromosomas sexuales.
Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen en las gametas independientemente uno del otro. Sin embargo, los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos; es decir, a no sufrir separaciones ni combinaciones al azar durante la formación de las gametas.

En los dihíbridos o dobles heterocigotas, para dos loci ligados,puede ocurrir que los dos alelos dominantes o tipo común estén en un cromosoma y los dos recesivos o mutantes en el otro. En este caso se dice que las relaciónes de enlace es de acoplamiento o “cis”. Cuando el alelo dominante de un locus y el recesivo del otro ocupan el mismo cromosoma la relación es de repulsión o “trans”. Los gametos recombinantes y progenitores serán diferentes en cada caso.

El ligamiento genético es la asociación de loci genéticos que tienden a heredarse juntos.Si entre 2 loci que están en el mismo cromosoma no existen puntos de recombinación estos loci tienden a heredarse juntos. Los loci que están ligados genéticamente se heredan juntos en una mayor proporción de la esperada según el principio de transmisión independiente. Que dos loci estén ligados se mide por su frecuencia de recombinación. Así, se dice que están ligados cuando ésta es menor del 50%. Si ésta frecuencia es de 0, el ligamiento es completo. Teniendo en cuenta la frecuencia de recombinación entre genes se puede aproximar la distancia que separa a esos genes en los cromosomas. En los casos en que disponemos de genomas completamente secuenciados se ha comprobado que es una buena aproximación pero hay que tener en cuenta la existencia de los “hotspots” de recombinación, que presentan una frecuencia elevada de recombinación. Estos puntos alteran esas predicciones de localización ya que separan genéticamente a genes muy cercanos físicamente en el cromosoma.

FUENTE: http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm

http://www.medmol.es/termino.cfm?id=63

http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/ligamiento/Ligamiento.htm

ENTRECRUZAMIENTO

a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. Asi, los alelos se intercambian entre los cromosomas.
c) Como resultado de este proceso, los cromosomas homólogos tienen combinaciones de alelos diferentes de las iniciales. Dando la variabilidad de las especies.

Determinación de la distancia de mapeo entre dos genes del mismo cromosoma.

a. Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las cromátides de los dos homólogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinación, formarse cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores –AB y ab– y los gametos de tipo recombinante –Ab y aB–.
b. Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo.
c. La cantidad de recombinantes (13 + 19 = 32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo.

Porción de un mapa cromosómico de Drosophila melanogaster que muestra las posiciones relativas de algunos de los genes en el cromosoma 2, calculadas por la frecuencia de recombinaciones. Como puede verse, más de un gen puede afectar a una sola característica, como el color de los ojos.

Frecuencia de quiasmas

Un par de cromosomas en sinapsis consiste de cuatro cromátidas y se le llama tétrada. Esta estructura experimenta en sus cromátidas no hermanas al menos un quiasma en algún punto de su longitud.
A mayor longitud de un cromosoma, mayor es el número de quiasmas que se pueden producir. Mientras más alejados se encuentren dos genes en un cromosoma, mayor es la posibilidad de que se produzca un quiasma; entre más cercanos, menor es la posibilidad. El porcentaje de gametos recombinantes formados es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman quiasmas entre los genes.
Cuando se forma un quiasma entre dos loci génicos, solo la mitad de los productos meióticos será del tipo recombinante, la otra mitad será del tipo parental ya que la otra cromátida no sufrió cambios. Luego, una tétrada da origen a 4 gametos, 2 recombinantes y 2 parentales.


De aquí que la frecuencia de los productos recombinados (o gametos recombinantes) corresponderá a la mitad de la frecuencia de tétradas que tienen quiasmas. Por ejemplo, si se forma un quiasma entre los loci de los genes A y B en un 30% de las tétradas de un individuo con genotipo AB/ab, entonces, el 15% de los gametos será del tipo recombinante (Ab o aB) y el 85%, será del tipo parental (AB o ab).
%Quiasmas = 2 (%de Entrecruzamiento)



Entrecruzamientos múltiples


Cuando se presentan entrecruzamientos dobles entre marcadores genéticos, los productos, a nivel de los fenotipos, son sólo del tipo parental. Para detectar estos tipos de entrecruzamientos se debe tener un tercer marcador C , para de esta forma, poder identificar a través del fenotipo

los posibles entrecruzamientos dobles o simples.







fuente:http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap12_entrecruzamiento.php