jueves, 10 de diciembre de 2009

CONSANGUINIDAD

I- Definición
Un sujeto se encuentra en una situación de consanguinidad si, para un locus determinado, él/ella tiene dos alelos idénticos entendiendo por esto copias de uno de los alelos del mismo ancestro.
El coeficiente de consanguinidad (Cc o F) es la probabilidad de que los dos alelos de un gen en un individuo sean idénticos por descendencia--> esto asume que hay un ancestro común (A) para ambos progenitores F y M de ese individuo I.
II- Coeficiente de consanguinidad de un individuo
II-1. Formulación
Primero, busque el ancestro común (o ancestros comunes) en el árbol genealógico.
Posteriormente, calcule las distintas probabilidades; por ejemplo:







Figura 1


A tiene los alelos a1 y a2. Este ancestro transmite a los bisabuelos (GGP grand-grandparents):
alelos idénticos (a1 y a1 o bien: a2 y a2) --> con una probabilidad de: 1/2., o
alelos distintos (a1 y a2 o bien: a2 y a1),
pero... si A es consaguíneo (con un coeficiente de consanguinidad FA), a1 y a2 tienen una probabilidad FA de ser idénticos, y A transmite a1 y a2 con una probabilidad 1/2, en realidad FA x 1/2 En resumen, A trasmite identidad en sus alelos con una probabilidad de: 1/2 + 1/2 FA, o: 1/2 (1 + FA) Nota: FA puede ser 0 si A no es consanguíneo.
Cada generación i tiene una probabilidad 1/2 de transmitir este alelo a la generación i+1; por lo que tras n generaciones hay una probabilidad (1/2)n; o (1/2)p de transmitirse de GGP1 a I y (1/2)m de transmitirse de GGP2 a I, si f y m son el número de vías que unen el padre y la madre respectivamente con el ancestro común (en este caso p = m = 3)
Por lo tanto: FI = (1/2)p+m+1(1+FA)
Y, si hay varios ancestros comunes (y no consanguíneos uno con otro), se sumarían (Σ) las distintas consaguinidades dándonos la:
II-2. Fórmula general FI = Σ(1/2)p+m+1(1+FAi)
Nota: FA es despreciable en el hombre a nivel individual, pero puede no serlo en Drosophila, particularmente en una población completa.
Los estudios de genealogía son imprescindibles a la hora de determinar la consanguinidad; ver: Genealogía y Coeficiente de Consanguinidad
III- Consanguinidad de una población
El coeficiente medio de consanguinidad es igual a la media de los distintos coeficientes individuales ponderados por las distintas frecuencias de los cruzamientos existentes entre los individuos emparentados. Por ello, para su cálculo será necesario un inventario o registro de los distintos tipos de cruzamientos entre individuos emparentados y clasificar a éstos por su valor de Fx.
α = Σ Fifi donde fi es la frecuencia de los individuos con coeficiente de consanguinidad Fi.

FUENTE: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ConsangSpID30039SS.html

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